新发突变单基因显性遗传病缺乏有效筛查技术手段
“由于是新发突变，胎儿的父母表型正常、血液检测基因型也正常，一级预防无能为力。而且这类疾病常常没有家族遗传史、多表现为散发突发，有不良孕产史才被发现，所以这种被动防御带有亡羊补牢的性质。”黄荷凤认为，针对新发突变的单基因遗传病的出生缺陷防控，更需要主动出击，最高效的手段就是产前基因筛查。但现有技术条件下，对新发突变为主的单基因显性遗传病的产前筛查较为困难。黄荷凤解释，一是单基因遗传病种类多达8000种，单个疾病发病率不高，究竟需要筛查哪些突变不明确。“发病率高、后果严重、基因和疾病关系明确等是筛选疾病的基本原则。”黄荷凤认为，筛查约100种常见、高发的单基因显性遗传病，综合发病率能达到所有显性单基因病的50%-70%，可能最适宜当前的临床应用。二是缺乏有效的筛查技术手段。血清学筛查不能用于单基因病检测，影像学检查也只能解决一小部分问题。“目前，基因筛查技术是防控新发突变单基因遗传病的重要武器。”黄荷凤认为，近年来，染色体异常的无创产前筛查已经在临床得到广泛的应用，无创产前单基因病筛查也必将得到大规模应用。随着测序技术的进步和价格下滑、高度自动化解读能力完备和遗传咨询水平的提高，将来无创全外显子测序技术也可用于新发突变单基因病的产前检测。
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